Xeroderma Pigmentoso. Actualización clínica y genética, a propósito de un caso en la provincia Benguela, Angola

Resumen

Se presenta un caso de Xeroderma Pigmentoso en el Hospital General de Benguela con el objetivo de: Describir las manifestaciones clínicas y genéticas del Xeroderma Pigmentoso a propósito de un caso atendido en el Hospital General de Benguela (HGB). Método, se realizó un estudio relato de caso, perteneciente al nivel investigativo exploratorio. Como técnica de recogida de información científica se utilizó la historia clínica. Resultados: Se presentó un caso de genodermatosis rara encontrada en la pediatría del Hospital General de Benguela, en una niña de 2 años de edad. Conclusiones: El conocimiento de las manifestaciones clínicas y mecanismos genéticos del Xeroderma pigmentoso permiten sospechar del diagnóstico y realizar un oportuno aconsejamiento genético. Los tratamientos actuales no permiten la cura del XP, la única opción consiste en protegerse del cáncer de piel evitando la luz solar. Cuando las manifestaciones cancerígenas comienzan en etapas precoces de la vida como evidenciamos en el trabajo, el pronóstico es fatal.

Palabras clave:

Xeroderma Pigmentoso, clínicas, genéticas.

ABSTRACT

A case of Xeroderma Pigmentoso is presented in the General Hospital of Benguela with the objective of: Describing the clinical and genetic manifestations of Xeroderma Pigmentoso with regard to a case attended in the General Hospital of Benguela (HGB). Method, a case study was carried out, belonging to the exploratory research level. The clinical history was used as a technique for collecting scientific information. Results: A case of rare genodermatosis found in pediatrics of the Benguela General Hospital was presented in a 2-year-old girl. Conclusions: The knowledge of the clinical manifestations and genetic mechanisms of the Xeroderma pigmentosum allow us to suspect the diagnosis and make an opportune genetic counseling. Current treatments do not allow the cure of XP, the only option is to protect against skin cancer by avoiding sunlight. When carcinogenic manifestations begin in early stages of life as we show in the work, the prognosis is fatal.

Keywords:

Xeroderma Pigmentosum, clinics, genetic.